Fragil Synonymer Betyder Uttal

• skör

Hur används ordet fragil

1. Fragil X-syndromet (FRAXA-syndromet) är en genetisk avvikelse som orsakas av en mutation i en gen på X-kromosomen som gör att den blir fragil. Skörheten kan leda till olika grader av utvecklingsstörning. Syndromet beskrevs första gången av den amerikanske genetikern Herbert Lubs 1969. (källa)
2. FXTAS, Fragile X-Associated Tremor and Ataxia Syndrome, är en neurodegenerativ sjukdom som drabbar personer över 50 år. Det är ovanligt att kvinnor drabbas. Tidigare fick många män diagnoser som normalt åldrande, Parkinsons sjukdom, senil demens eller Alzheimers sjukdom eftersom symptomen är liknande, det vill säga balanssvårigheter, skakningar och demens vilka förvärras med åren. Personer med FXTAS har inte samma intellektuella eller rörelsehandikapp som är vanligt hos fragil X-syndromet. (källa)
3. Sjukdomar där detta fenomen uppträder orsakas oftast av expanderande trinukleotidupprepningar som brukar bestå av tre baser som upprepas flertalet gånger. Ju fler upprepningar som finns i anlaget desto mer framträdande blir symptomen. Efter att sjukdomen nedärvs kommer dessa områden med repeterade sekvenserna att öka och därmed kommer även svårighetsgraden att öka. Exempel på sjukdomar där detta mönster följs är Dystrofia myotonika, Huntingtons sjukdom, och flera former av spinocerebellära ataxier samt Fragil X-syndrom. (källa)